
Синдром Драве—рідкісне генетичне захворювання, що проявляється у важкій формі епілепсії, яка починається у дітей першого року життя. Вперше цей синдром описала французький психіатр та епілептолог Шарлотта Драве у 1978 році. На честь її досліджень назва хвороби увійшла в медичну практику.
23 червня світова спільнота відзначає Міжнародний день інформування про синдром Драве, започаткований у 2016 році. Його мета—підвищення обізнаності про хворобу, підтримка пацієнтів та їхніх сімей, а також стимулювання наукових досліджень щодо методів лікування.
Особливості синдрому
Це захворювання є фармакорезистентним, тобто більшість традиційних ліків виявляються неефективними для його лікування. Поширеність синдрому становить 7% серед епілепсій у дітей віком до 3 років. Він однаково вражає хлопчиків і дівчаток, зустрічаючись у 1 з 16 000 новонароджених.
Цікаво, що приблизно у 25% дітей із синдромом Драве в сімейному анамнезі простежуються випадки епілепсії або фебрильних судом. Це свідчить про генетичну природу захворювання, що відкриває перспективи для подальших досліджень та розробки більш ефективних методів терапії.
Чому це важливо?
Синдром Драве значно впливає на якість життя хворих дітей та їхніх родин. Окрім частих і тяжких нападів, він може супроводжуватися когнітивними порушеннями та проблемами з моторикою. Саме тому дослідження нових методів лікування та підтримка пацієнтів мають велике значення.
Чи можливо знайти ефективне лікування? Науковці у всьому світі активно працюють над розробкою нових терапевтичних підходів, включаючи генетичну терапію та інноваційні фармакологічні рішення.
Аналогічні події
