Всесвітній день боротьби з муковісцидозом

Всесвітній день боротьби з муковісцидозом відзначається 8 вересня з 2013 року з метою підвищення обізнаності про це рідкісне захворювання.

Муковісцидоз - це рідкісне мультисистемне і складне генетичне захворювання, яке здебільшого вражає дихальні шляхи та підшлункову залозу. Загалом, воно спричиняє накопичення густого слизу в різних ділянках тіла, що призводить до обструкції та руйнування різних органів. Захворювання включають: прогресуючу обструктивну хворобу легень із бронхоектазами, часті госпіталізації з приводу захворювань легень, рецидивуючі бронхіти, синусити, недостатність підшлункової залози, недоїдання та чоловіче безпліддя. Одним із можливих ускладнень у пренатальному періоді є меконієвий ілеус, який може спостерігатися у 15-20% новонароджених із цим діагнозом. Очікувана тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом оцінюється в 40,7 років.

Як аутосомно-рецесивне захворювання, обоє батьків несуть дефект у гені, що кодує білок трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу (CFTR), який розміщений на довгому плечі хромосоми 7. Це призводить до 25% ризику повторення муковісцидозу в майбутніх вагітностях, тому дуже важливо, щоб батьки хворих дітей отримали відповідне генетичне консультування.