Всесвітній день поширення знань про синдром Кліфстри

17 вересня відзначається Всесвітній день синдрому Кліфстри — рідкісного захворювання, яке заслуговує на увагу та обговорення, аби привернути до нього більше уваги.

Що таке синдром Кліфстри?

Синдром Кліфстри — генетичне захворювання, яке впливає на нормальний розвиток людини. Хоча точна поширеність захворювання невідома, вважається, що ним страждає 1 з 500 осіб з порушеннями нейророзвитку. Основною причиною є втрата функції гена EHMT1, який кодує фермент, що регулює активність гістонів, необхідних для правильного розвитку організму.

Клінічні ознаки синдрому Кліфстри

Синдром Кліфстри проявляється численними фізичними та неврологічними особливостями. Візуальні ознаки захворювання, такі як брахіоцефалія, гіпоплазія середньої частини обличчя, сифридія, купідонове вигинання верхньої губи та прогнатизм, стають більш вираженими з віком. Однією з характерних рис є виступаючий язик та вивернута нижня губа.

Неврологічні симптоми

Основним проявом синдрому є інтелектуальний дефіцит, який може бути помірним або тяжким. Більшість пацієнтів мають затримку розвитку усного мовлення. Окрім того, пацієнти часто страждають від інших проблем, таких як аномалії серця, дефекти нирок, епілепсія, рецидивні інфекції та порушення слуху.

Проблеми досліджень і майбутнє

Через низьку поширеність синдрому, дослідження цього захворювання обмежені. Однак, єдина надія на покращення якості життя пацієнтів полягає саме в наукових дослідженнях. Розширення знань і проведення додаткових досліджень допоможе розробити ефективніші методи лікування та підтримки для людей з синдромом Кліфстри.

Висновок

Всесвітній день поширення знань про синдром Кліфстри — це нагода звернути увагу на це рідкісне захворювання і підтримати зусилля вчених та медиків у пошуках нових методів лікування. Чим більше ми будемо знати про синдром, тим більше шансів на покращення життя тих, хто з ним стикається.

Аналогічні події

Європейський тиждень мобільності - 16 вересня;

Початок тижня мобільності в Європейському союзі - 16 вересня (заходи за сприяння Європейської комісії, спрямовані на стимулювання створення зручної інфраструктури для користування громадським транспортом, ходьби пішки і їзди на велосипеді);

Всесвітній день безпеки пацієнтів - 17 вересня;

Міжнародний день іспанського лайма чи гвінепа - 17 вересня;

Міжнародний день кантрі-музики - 17 вересня (святкуємо традиції та емоції через музику);

Всесвітній день психолога педагога - 17 вересня;

День безпеки пацієнтів в Україні - 17 вересня (Указ Президента України №648/2019);

Всесвітній день моніторингу якості води - 18 вересня;

Міжнародний день читання електронних книг - 18 вересня;

Всесвітній день бамбука - 18 вересня;

Міжнародний день рівної оплати праці - 18 вересня (заснувала Генасамблея ООН 15 листопада 2019 року. Авторами резолюції виступили кілька країн, включаючи Грузію та Україну);

День людей похилого віку з діагнозом ВІЛ / СНІД в США - 18 вересня

Всі календарі та свята 17 вересня → Іспанія, Венесуела, Домініканська республіка, Колумбія, Парагвай, Перу, Тувалу, Чилі, Чорногорія, всесвітні дні і міжнародні свята, в календарі здоров’я