23 жовтня проводиться Міжнародний день синдрому Кабукі. Ці жовтневі заходи у третьої декаді місяця мають традиційний щорічний характер.

Міжнародний день синдрому Кабукі проводять 23 жовтня з метою підвищення обізнаності про реальне життя людей, які живуть із цим рідкісним захворюванням, та їхніх сімей.
Синдром Кабукі (СК) - це захворювання, що характеризується множинними вродженими аномаліями, включно з: типовими рисами обличчя, скелетними аномаліями, легкою або помірною розумовою відсталістю та постнатальним дефіцитом росту.
Первісно описане в Японії, воно спостерігається в усіх етнічних групах. Поширеність захворювання оцінюється приблизно як 1:32 000 новонароджених.
З моменту першого опису цього захворювання 1981 року, коли два японські дослідники, Н. Ніікава і Й. Курокі, дали назву клінічній картині, що характеризується дуже широкими рисами, пов'язаними з характерними рисами обличчя, що нагадують грим японського театру "Кабукі".
Синдром Кабукі - рідкісне захворювання, спричинене патогенними мутаціями, здебільшого в гені KMT2D (12q13.12, колишній MLL2) та в значно меншій кількості, 5%, у гені KDM6A (Xp11.2), обидва з яких відіграють ключову роль в епігенетичному контролі.
Аналогічні події








