Всесвітній день поширення знань про синдром Кліфстри

17 вересня відзначається Всесвітній день синдрому Кліфстри - рідкісного захворювання, яке заслуговує на те, щоб на нього звернули увагу і зробили його помітним у цей день.

Синдром Кліфстри - це захворювання генетичного походження, яке впливає на розвиток людини. Його поширеність невідома, хоча вважається, що на нього страждає 1 із 500 осіб із порушеннями нейророзвитку. Синдром Кліфстри в більшості випадків спричиняється втратою функції гена EHMT1. Цей ген кодує фермент, необхідний для правильного розвитку, який змінює активність гістонів.

Клінічно синдром Кліфстри характеризується типовими рисами обличчя, які стають більш вираженими з віком: брахіоцефалія, гіпоплазія середньої частини обличчя, сифридія, верхня губа у вигляді бантика купідона, вивернута нижня губа, язик, що виступає, і прогнатизм.

Одним із найпоширеніших симптомів у пацієнтів із синдромом Кліфстри є інтелектуальний дефіцит, що може проявлятися різною мірою (від помірного до тяжкого). Крім того, у багатьох із них спостерігається затримка розвитку усного мовлення та мовленнєвого розвитку.

Інші симптоми, які можуть зустрічатися в пацієнтів із синдромом Кліфстри, включають аномалії серця, дефекти нирок, епілепсію, рецидивні інфекції та проблеми зі слухом.

Дослідження - єдиний спосіб поліпшити життя пацієнтів із цим невиліковним захворюванням зі складним прогнозом на виживання, єдина надія якого полягає саме в його вивченні. Проблема полягає в тому, що дослідження в цій галузі мінімальні, оскільки через низьку поширеність захворювання важко проводити повноцінні дослідження.