Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз

Коли рідкісна хвороба потребує гучного голосу

Що таке мукополісахаридоз?

Мукополісахаридоз (MPS) — це група рідкісних спадкових захворювань, що виникають через порушення роботи лізосом — органел у клітинах, які відповідають за переробку відходів. У людей з MPS відсутній або несправний фермент, який має розщеплювати мукополісахариди (також відомі як глікозаміноглікани). В результаті ці речовини накопичуються в клітинах, викликаючи серйозні порушення в організмі.

🔬 Це не одна хвороба, а кілька типів MPS — від I до VII, кожен із власними особливостями та перебігом. Найвідоміші серед них — синдроми Гунтера, Гурлера, Хантера.

Як проявляється ця недуга?

❗ Ознаки можуть з’являтися вже у перші роки життя і часто включають:

• гіперактивність або, навпаки, втрату активності;

• порушення сну;

• поступову втрату мовлення;

• деформації скелета (коротка шия, викривлення хребта);

• проблеми з серцем, зором, слухом;

• у деяких випадках — психічна відсталість і деменція.

👶 Болюча правда: у багатьох дітей з важкими формами MPS життя триває лише до підліткового віку. Проте легші форми дозволяють жити значно довше — за умови ранньої діагностики й терапії.

Цікаві факти, про які варто знати

📌 Перший опис хвороби з’явився ще в 1917 році, але її природу зрозуміли тільки після відкриття структури ДНК і ферментів у середині ХХ століття.
📌 Частота MPS — приблизно 1 на 25 000 новонароджених, однак точна статистика відрізняється в різних країнах.
📌 На сьогодні існує ферментозамісна терапія, яка здатна уповільнити розвиток хвороби, але доступна вона далеко не скрізь і коштує сотні тисяч доларів на рік.
📌 У більшості випадків MPS виявляється лише після того, як дитина починає втрачати набуті навички — що значно ускладнює лікування.

Для чого потрібен цей день?

💡 Мета Міжнародного дня MPS — підвищити обізнаність, надати підтримку родинам і заохотити держави до:

• фінансування наукових досліджень;

• забезпечення доступної діагностики;

• програм генетичного консультування для родин у групі ризику;

• зниження стигми навколо «незвичних» дітей.

Організації, що працюють із такими родинами, не лише інформують суспільство, а й допомагають батькам не здаватися, надаючи психологічну підтримку та доступ до світових медичних інновацій.

📣 Чому це стосується кожного?

Можливо, MPS ніколи не торкнеться вас особисто. Але усвідомлення, співчуття та солідарність здатні змінити світ тих, хто бореться щодня.

👉 Кожен поділ інформації, кожен репост і кожне добре слово — це вже крок до змін.

🧬 Хвороби можуть бути рідкісними. Але турбота — має бути щоденною.

#MPSAwarenessDay #Мукополісахаридоз #RareDiseaseAwareness #15травня

Аналогічні події

Міжнародний день чихуахуа - 14 травня;

Міжнародний день тих, хто відмовляється від військової служби за переконаннями совісті - 15 травня;

Всесвітній день віскі - 15 травня (Дата на 2027 рік. Відзначають повнолітні любителі віскі в третю суботу травня);

Всесвітній день собак - 15 травня (дата на 2027 рік. Відзначають в третю суботу травня);

Всесвітній день скандинавської ходьби - 15 травня (дата на 2027 рік. Проводять з суботи в треті вихідні травня);

Європейський день боротьби з ожирінням - 15 травня (дата на 2027 рік. Проводять в третю суботу травня);

Міжнародний день обізнаності про туберозний склероз - 15 травня;

День медичної сестри в Сальвадорі - 15 травня (Día de la Enfermería);

День працівників санітарної служби Аргентини - 15 травня;

Міжнародний день світла - 16 травня;

Міжнародний день спільного життя в світі - 16 травня (проголошений резолюцією ООН № 72/130 8 грудня 2017 року);

Міжнародний день поінформованості про целіакію - 16 травня (Чому це важливо для кожного з нас);

Всесвітній день хеві-металу або День металіста - 16 травня;

Міжнародний день хлопчиків - 16 травня;

Національний день боротьби з целіакією в Іспанії - 16 травня

Всі календарі та свята 15 травня → Іспанія, всесвітні дні і міжнародні свята, в календарі здоров’я