Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз

День мукополісахаридозу відзначається 15 травня з метою підвищення обізнаності про лізосомальні захворювання, такі як мукополісахаридози та пов'язані з ними синдроми.

Мукополісахаридози - це рідкісні лізосомальні порушення, спричинені генетичною аномалією. У людей, які страждають на це рідкісне захворювання, відсутня здатність виробляти фермент, що розщеплює так звані мукополісахариди (складні вуглеводи) до простіших молекул. Це лізосомальні порушення зберігання, спричинені рідкісною генетичною аномалією.

Характерними симптомами є гіперактивність, порушення сну, втрата мовлення в деяких випадках, фізичні деформації, а в деяких випадках - розумова відсталість і недоумство. Тривалість життя дітей із цими синдромами часто не досягає статевої зрілості.

Організації асоціативного руху щодня працюють над просуванням наукових досліджень у цій царині, консультуванням, підтримкою та наданням інформації, просуванням знань і підвищенням поінформованості громадськості, а також над профілактикою, зокрема, над заходами для запобігання генетичній передачі.